视网膜色素变性是一种常见且造成严重视力损害的疾病，而近期天工所的研究团队开发的AAV介导的碱基编辑疗法带来了令人振奋的消息。研究显示，这一疗法不仅能改善视网膜色素变性小鼠的表型，而且校正效率高达49%。这一突破性进展为遗传性视力障碍的治疗带来了新的希望。

        引言： 视网膜色素变性是一类影响视觉系统的遗传性疾病，严重影响患者的生活质量。然而，天工所的研究团队最近的研究成果为这一疾病的治疗带来了新的希望。他们开发的AAV介导的碱基编辑疗法在改善视网膜色素变性小鼠的表型方面取得了显著疗效，同时其高达49%的校正效率也让人瞩目。

        研究亮点： 这项研究引人注目的亮点如下：

    1.AAV介导的碱基编辑： AAV是一种常用于基因治疗的递送载体，而在这项研究中，研究团队将碱基编辑技术与AAV进行结合，实现了基因的精准修复。这种策略为遗传性疾病的治疗带来了新的可能性。

    2.视网膜色素变性治疗效果： 研究结果显示，通过AAV介导的碱基编辑疗法，视网膜色素变性小鼠的表型得到了显著改善。这为将这一技术应用于人类治疗提供了有力的证据。

▲图丨双 AAV SpRY-ABE8e 处理可恢复 rd10 小鼠的 PDE6B 蛋白表达（来源：Nature Communications）

    3.高效率的校正： 令人振奋的是，这项疗法的校正效率高达49%，显示出其在基因编辑中的高效性。高校正效率为治疗带来了更大的成功可能性。

        意义和未来展望： 天工所的这一研究成果在遗传性视力障碍领域具有重要意义。通过AAV介导的碱基编辑疗法，他们不仅改善了视网膜色素变性小鼠的表型，而且展示出高效的校正能力。这为遗传性疾病的治疗和基因编辑技术的应用提供了新的思路。

        结论： 天工所的研究成果在基因治疗领域迈出了重要的一步。他们成功开发的AAV介导的碱基编辑疗法在改善视网膜色素变性小鼠的表型方面取得了显著疗效，校正效率高达49%。这一突破性进展为遗传性视力障碍的治疗带来了新的希望，也为基因治疗技术的发展铺平了道路。我们期待看到这一研究的进一步发展和应用，为人类健康带来更多的福音。